“Тайны Редких Заболеваний : Что Стоит За Загадочными Диагнозами” Нейрофиброматоз Первого Типа (Болезнь Реклингхаузена)

Abstract

Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена) – наследственное аутосомно-доминантное заболевание человека, обусловленное мутацией гена белка нейрофибромина, являющегося супрессором опухолевого роста, на хромосоме 17. Заболевание характеризуется высокой пенетрантностью и высокой частотой возникновения новых мутаций. В данной статье приведен анализ данных литературы, посвященных особенностям клинического течения нейрофиброматозов, актуальные диагностические критерии, а также показания к проведению молекулярно-генетической диагностики.