Фенилкетонурия И Её Диагностика

Abstract

Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное метаболическое заболевание, при котором в организме нарушается правильное расщепление аминокислоты фенилаланин. Заболевание возникает из-за недостаточности фермента фенилаланингидроксилазы. Избыточное накопление фенилаланина оказывает токсическое воздействие на клетки головного мозга, что приводит к тяжёлым нарушениям умственного и физического развития. В данной статье проанализированы актуальность ФКУ, её этиология, клинические проявления, методы диагностики и основные находки. Скрининг новорождённых позволяет выявить заболевание на раннем этапе, что даёт возможность сохранить здоровье ребёнка. Пожизненная диета, постоянный контроль и ранняя диагностика помогают минимизировать последствия заболевания.